Ha "sangue" calabrese la scoperta di due nuove emoglobine

CUTRO (CROTONE) – È originaria di Cutro la scienziata Giusi Barberio. Lei ha scoperto due nuove emoglobine: la prima l’ha chiamata “Treviso”, come la città veneta, la seconda “Sile”, come il fiume che scorre vicino all’ospedale dove lavora. Qual è l’aspetto più significativo della vicenda? Queste identificazioni sono avvenute all’interno del laboratorio dell’ospedale “Ca’ Foncello” di Treviso, non all’interno di un istituto di ricerca. «Io sono medico di laboratorio – chiarisce la dottoressa Barberio – eseguo esami per la diagnosi delle talassemie ed emoglobinopatie, esami per la diagnosi di malattie autoimmuni e per le discrasie plasmacellulari».

Insomma, nel corso della sua attività diagnostica, è riuscita ad identificare queste “varianti” emoglobiniche nella popolazione trevigiana. È un chiaro segno dell’elevata professionalità e della grande competenza che ha raggiunto. Non a caso, dirige il settore delle emoglobinopatie del laboratorio. Le sue ricerche non sono fini a se stesse: «l’accurata diagnosi dei difetti emoglobinici è un elemento essenziale per un’efficace prevenzione delle malattie correlate a questi difetti», come evidenziò il direttore generale dell’azienda Ulss2, Francesco Benazzi, quando la Barberio scoprì l’emoglobina “Sile.” Correva l’anno 2017. La scoperta fu confermata dal laboratorio di genetica umana del Galliera di Genova, fu ufficialmente riconosciuta nel database mondiale dal Boston University Medical Center e portata a conoscenza della comunità scientifica internazionale.

Otto anni prima, la stessa Barberio aveva firmato la scoperta dell’emoglobina “Treviso”, avvenuta sempre nell’ambito della Medicina di laboratorio dell’ospedale di Treviso, diretta dal primario Livio Caberlotto. Come premesso, la scienziata cutrese ha dato i nomi alle due emoglobline. Ha scelto il nome “Sile”, anche perché deriva dal latino “silens”, e la sua cultura classica riaffiora sempre. La variante si presenta, infatti, “silente”, ma in associazione ad altri difetti può indurre errori diagnostici. Parla con estrema naturalezza dei suoi successi la Barberio. «Mi occupo di esami di routine – ribadisce – ma l’esperienza derivante dall’osservazione della variegata casistica della routine quotidiana è alla base della corretta formulazione di una diagnosi, ho scritto due libri in cui riporto molti casi, sono entrambi editi da Piccin, uno nel 2017, l’altro a giugno del 2020, e quest’ultimo verrà tradotto in inglese, lo potrà leggere la comunità scientifica internazionale».

Il libro più recente s’intitola “Emoglobinopatie“, dalla diagnosi alle consulenze specialistiche, e lo ha scritto insieme al biologo Giovanni Ivaldi. Qual è la premessa? I difetti emoglobinici quantitativi (talassemie) e qualitativi (varianti), conosciuti fino ad oggi, superano il migliaio e sono presenti nella popolazione mondiale con prevalenze diverse. Il nuovo manuale riporta, oltre ai 138 casi già pubblicati nella prima edizione, una casistica ancora più ampia. Naturalmente, ad ogni paziente, che è stato oggetto di approfondimento diagnostico, è stato chiesto il consenso. «Partendo dai casi esposti e, quindi, reali, dalle esperienze di laboratorio e ragionando sui meccanismi genetici, abbiamo voluto anche creare un database di situazioni in cui, avendo conoscenza dei difetti di entrambi i genitori, abbiamo prospettato le varie condizioni e conseguenze nei discendenti, secondo le regole genetiche di trasmissione», sintetizza la Barberio.

Qual è la sua storia personale? «Sono originaria di Cutro – risponde – avevo diciotto anni, perché sono andata un anno prima a scuola, quando mi sono trasferita a Padova per studiare medicina, dopo la laurea ho conseguito la specializzazione». A Cutro non è più tornata, se non per le vacanze estive. Da molti anni ormai la Barberio è una luminare in materia di talassemia, che rappresenta tra le varie diagnostiche quella che più l’appassiona, autoimmunologia e discrasie plasmacellulari. Le sue scoperte aiutano la prevenzione primaria dei difetti dei geni globinici. In questo campo il ruolo del laboratorio è enormemente cresciuto. Giusi Barberio è una donna dalla volontà di ferro. La sua passione per la medicina, che ha prevalso sulla sua attitudine per le materie classiche, le ha consentito di superare moltissime difficoltà. Ma quella è un’altra storia.