Marco e Paolo, i due bimbi pugliesi affetti da Sma, sono ancora senza terapia

A Torino una bimba di tre anni è tornata persino a camminare, per Marco e Paolo, invece, le ultime speranze sono appese ad una risposta che tarda ad arrivare dal Bambin Gesù di Roma. Ad ormai un mese e mezzo dalla lettera inviata da Nicola Magrini, direttore generale di Aifa, al governatore Emiliano nulla è cambiato. Marco e Paolo, i due bambini pugliesi affetti da Sma1, non hanno trovato un medico disponibile a firmare la prescrizione per essere sottoposti alla terapia genica Zolgensma e le speranze si affievoliscono con il passare dei giorni. Dopo che a Bari il medico che seguiva Paolo ha comunicato alla famiglia di non poter autorizzare la somministrazione, la famiglia del piccolo si è rivolta al Bambin Gesù.

Ma dal giorno della visita è trascorso un mese e mamma Francesca non ha ricevuto alcuna comunicazione dall’ospedale pediatrico romano. Tutto questo mentre da Torino arriva una buona notizia che ridà qualche speranza anche ai genitori di Marco e Paolo, anche se i dettagli ancora non si conoscono: una bimba di tre anni affetta da Sma potrà tornare a camminare grazie alla scoperta di una rivoluzionaria terapia di modulazione genetica usata dal dipartimento Patologia e Cura del Bambino «Regina Margherita» della Città della Salute di Torino diretto dalla professoressa Franca Fagioli.

Una terapia genica che si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico che permettono di far produrre la proteina mancante necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, «mascherando» il difetto spontaneo del gene. La somministrazione avviene nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. Questo ha permesso alla bambina di poter iniziare a stare in piedi da sola. Un dono che i suoi genitori attendevano da tre anni e che ora hanno finalmente visto realizzarsi. Una bella notizia per tutti i piccoli pazienti, ci sperano anche le famiglie di Marco e Paolo.

«Dopo il no ricevuto a Bari siamo stati a Roma – racconta la mamma di Paolo, la signora Francesca – ma il professore con cui abbiamo parlato è stato molto sincero: ci ha chiesto del tempo per studiare il caso e di confrontarsi con altri suoi colleghi. Siamo in attesa di ricevere qualche notizia». Lo scorso 17 settembre, l’Agenzia Italiana del farmaco ha trasmesso una lettera in risposta alle sollecitazioni del presidente della Regione Puglia sul caso dei due bambini affetti da Sma1 e tracheostomizzati: a inizio settembre, era stato Emiliano, a tirare in ballo l’Aifa e il ministero della Salute chiedendo a loro di esprimersi e autorizzare la terapia genica sui due bimbi pugliesi che sono già tracheostomizzati.

In Italia, infatti, il farmaco Zolgensma, che costa due milioni di euro, non viene autorizzato per i bambini sottoposti a respirazione artificiale. Proprio per aggirare questo ostacolo, i genitori avevano chiesto alla Regione un sostegno economico per effettuare la somministrazione della terapia a Boston: negli Usa, infatti, il farmaco viene inoculato anche ai piccoli tracheostomizzati, purché il tutto venga effettuato entro i primi due anni di vita. La Regione non ha dato il suo assenso al sostegno delle spese, quindi la pista Boston è sfumata. Fallito il tentativo di potersi curare negli Stati Uniti, i genitori avevano sperato che la lettera dell’Aifa potesse almeno sbloccare la situazione in Italia. Ma così non è stato, almeno sino ad oggi.