Le nuove frontiere della Medicina predittiva

Il nostro organismo è un’entità metabolica molto complessa e anche molto delicata nel funzionamento dei suoi organi. Tuttavia è in grado di mantenere questo equilibrio per molti anni, anche se in diversi casi con molti acciacchi che non sempre riescono ad essere curati bene. La vita media dell’uomo (anzi l’aspettativa di vita) e della donna (ancor meglio) è raddoppiata in questi ultimi 150 anni e questo è certamente merito della Scienza biologico-medica. Tuttavia, nel corso della vita, più o meno lunga che sia, si verificano inevitabilmente alterazioni morbose, o vere e proprie malattie, e molto spesso anche più di una nello stesso organismo umano, tanto che si parla di multi-morbidità (o anche di fragilità dell’individuo, anche se il significato è per qualche verso un po’ diverso). È ovvio, altresì, che non è il tempo cronologico che determina lo stato di salute ma l’insieme di malattie e la loro severità, specie per quelle cronico-degenerative che pervengono a quasi tutti gli organi del nostro organismo.

Nonostante queste osservazioni abbastanza banali, la Medicina ancora continua a considerare l’età cronologica come un fattore di malattia (noi medici continuiamo a chiedere per prima cosa ad un paziente quanti anni ha). E tutta la medicina di sanità pubblica continua ad individuare le classi di età come sinonimo di fragilità dell’organismo invece di rivolgere più attenzione ad uno “Score di Salute” di ciascun individuo basato sui parametri diagnostici che dovrebbero tutti essere studiati e classificati per rappresentare con valori più esatti e sicuri lo stato di salute del singolo individuo. La speranza per il futuro è che anche le Facoltà di Medicina e la Ricerca scientifica porgano maggiore attenzione ad individuare anche attraverso l’intelligenza artificiale, l’insieme di valutazioni necessarie per questo importante scopo. In effetti, oggi non si è riusciti a poter individuare uno “score di salute”, cioè un indice che individui lo stato globale di un individuo di malattia individuando, altresì, quelle di maggiore severità e quelle di minore severità, ma anche impedenti e menomanti la vita dell’individuo. La salute di ogni individuo, per arrivare al punto, è definita da alterazioni che sono presenti già alla nascita nel nostro genoma e che si chiama Medicina Predittiva, in quanto le alterazioni molecolari presenti nello stesso, riescono a definire malattie genetiche rare, in genere sono quelle monogeniche (o quasi), oppure soltanto predisposizioni alle malattie, specie per quelle cronico-degenerative. Questo processo di conoscenza per ciascun individuo, soltanto da un lato con l’analisi del genoma di ciascun individuo già alla nascita o poco dopo, ha valore medico/clinico, solo se ogni alterazione/variante può essere studiata su vasta popolazione, e ne sia stata valutata, in modo abbastanza stringente, l’associazione/corrispondenza tra il genotipo e l’effetto fenotipico ammalato o meno, tenuto, altresì, conto che molto spesso queste alterazioni genetiche si sviluppano nel corso della vita anche tardivamente, per accumulo di tossicità di prodotti che lentamente si accumulano nelle cellule, e con progressioni non sempre tali da essere individuate e curate precocemente.

La Medicina predittiva, in altre parole, individua un rischio (maggiore o minore) di sviluppare una malattia, e questo deve essere ben chiarito a ciascun individuo, perché non è concetto facile ad intendersi per tutti, anche perché il paziente vuole sempre sapere se l’evento è bianco (assenza di malattia) o nero (presenza di malattia), mentre la conoscenza del rischio consente di monitorare il primo avvio della malattia o quanto più precocemente si possa rilevare la stessa per avere più possibilità di curarle (si veda, ad esempio, l’importanza di un intervento precoce per i tumori). L’altro grande fattore, che definisce il verificarsi di malattie, a parte la genetica, su cui è difficile agire se non con tecnologie ancora molto difficili e agli albori del successo (come la terapia genica, l’editing del gene per il suo riparo, etc.) è quello definito dai singoli fattori ambientali e ancor più dal loro insieme che siamo costretti a subire (anche dai nostri stessi stili di vita di cui siamo autonomamente responsabili), e che nel loro insieme vengono definiti “exposoma”.

Questo “exposoma” è di somma importanza e viene determinato da molti fattori singoli e/o accoppiati, ad esempio da una dieta errata, abuso di droghe, dal fumo, da misure abbondanti di alcool, da respirazione in presenza di aria inquinata o da ambienti malsani in genere, come luoghi di lavoro, traffico di auto e/o presenza di altri motori a combustione etc. etc. Come si può, allora, tentare di ovviare a tutto questo insieme di fattori di malattia? Bisogna modificare l’ottica della Medicina, affiancando a quella curativa (sempre necessaria), quella ultra-preventiva, attraverso la valutazione di ogni singolo individuo al massimo a 20-25 anni (alla fine della maturazione auxologica e sessuale) attraverso i quattro più importanti gruppi di indagini diagnostiche ad oggi possibili e cioè: test di laboratorio riguardanti tutte le funzioni degli organi del nostro organismo; imaging di tutto il nostro organismo (ad es. ecografia di tutti gli organi approcciabili – tecnica anche poco costosa tra le indagini di “imaging”; test cognitivi e neurologici degli apparati neurosensoriali (vista, udito etc.); test semiologici e strumentali (come ad esempio quelli cardio-respiratori etc. accompagnati da visita medica completa). In questo modo ciascun individuo verrebbe fotografato nella complessità del suo personale stato di salute, in un periodo in cui è sano (questa è anche una definizione un po’ utopistica; molti studiosi negano che ogni individuo possa veramente dirsi sano!), e poi più facilmente nel corso del suo monitoraggio periodico (definito dal medico), che potrà svelare la comparsa di malattia o alterazione e di cui potrà essere evitato meglio l’incedere. Monitorare (e quindi curare) da quando si è sani piuttosto che da quando si è già malati da tempo potrà essere la vera rivoluzione della medicina del futuro.

Franco Salvatore – Direttore scientifico del Centro Interuniversitario di Studio della longevità, delle malattie genetiche e multifattoriali e dei loro modelli animali e cellulari – Università degli Studi di Napoli Federico II